ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全部都是基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

同类型遗传学物质DNA涉及对群体DNA当中30亿个碱基的研究，是一项先进的生物高效率，这项高效率将迎来研究和预防癌病征的先驱者。 然而，对有益这群人用到遗传学物质DNA是有争议的，因为没人完同类型确定很强独有遗传学病安全性的生物体以及患上者和他们的精神科将如何考虑到这些安全性。在耶鲁附属医院研究工作员6月26日发表的一篇新文章当中，分析报告了NIH资助的MedSeq工程建设的研究工作结果，MedSeq工程建设是一个包涵精神科和患上者的随机临床试验,旨在开发精确的程序来表达出来DNA结果。在MedSeq工程建设当中，100名有益群体及其初级医疗中医师投身于并随机分组，一半不感兴趣同类型遗传学物质DNA，一半未曾不感兴趣同类型部基因组DNA。研究工作者研究了每个DNA患上者近5000个与独有遗传学病病征具体的基因组，以外临床遗传学学，分子可遗传学学，初级医疗，学和法律在内的许多十分相同自然科学的研究工作者共同投身于了结果研究。研究工作医护人员辨认单单，在随机不感兴趣遗传学物质DNA的50名有益初级医疗患上者当中，有11名（22％）可携带原定都会导致那时候未曾发病的独有癌病征的基因型。 其当中两名患上者被认为很强潜在的体征或病征状，以外一名可携带可能引起断续癌病征突变（称为断续白斑病）的患上者。这个病人知道他在弱光前提条件下看感官很困难，但没考虑到他的视力难题有遗传学因素的必要性。另一名患上者被辨认单单的基因型与斑驳卟啉病征具体联，研究工作结果解释了患上者和全家人的神秘溃疡和雨天敏感性。 其他九名大多数人不很强遗传学癌病征安全性。 例如，两名患上者有与癫痫异常具体的生物体，但是心脏病的定期检查正常。 可能，但只能肯定，他们将来都会发展心脏难题。工程建设主管高管Jason Vassy说：“对有益群体顺利进行同类型遗传学物质DNA获得了新辨认单单，即只有某些基因组生物体都会对有益带来仅仅影响。 这项研究工作提供了一些局限性的证据，我们可以专业训练初级医疗提供者尽量地管理患上者的DNA结果。”初级医疗精神科在研究工作开始时不感兴趣了六个时长的专业训练，明白如何向不感兴趣DNA的群体解释一页专门从事结构设计的遗传学物质的测试。 与遗传学研究工作者顺利进行咨询是可行的，但不是必须的。 初级医疗精神科可以根据自己的判断来明白DNA群体的可能。分子可药理学麻省理工学院处长Heidi Rehm指导任教和指导遗传学物质研究的研究工作医护人员Heidi Rehm指导任教提到：“我们惊奇地看到表观有益的群体也可携带着独有遗传学癌病征的生物体安全性。 我们辨认单单大约有五分之一的样本这群人可携带感染性生物体，这声称我们普通这群人患上独有癌病征的安全性可能远高于那时候所怀疑的。”然而，可携带其当中一种生物体的群体最终是否都会发展成为癌病征，这一点十分完同类型清楚。此外，研究工作医护人员比较了两组大多数人，辨认单单不感兴趣遗传学物质DNA的患上者并没表现单单较低的焦虑程度。 忽略，他们做了更加多的医疗定期检查，并在不感兴趣其DNA结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗医疗费用。 本研究工作当中小样本量的在经济上差别无统计学涵义。MedSeq工程建设调查医护人员提到，由于样本量较小，因此研究工作结果应谨慎解释，因为该研究工作是在一个学术界医疗当中心顺利进行的，那些患上者和初级医疗中医师都只能代表一般这群人。 他们还忽略，可携带遗传学安全性标记十分假定病人有或一定都会发展该癌病征。 在有益这群人当中辨认单单这些安全性标志是否真的都会提供有益某种程度，或将都会产生可能会的样品和不足之处程序以带来更加多的危害，都是很关键性的待查证的难题。耶鲁附属医院的药理学任教兼资深作者Robert C. Green指导任教忽略：“同类型遗传学物质DNA和其他药理学高效率在日常药理学实践当中的融汇很强颇为引人入胜的无疑，同时很强研究和预防癌病征的发展潜力。但是，我们能够结构设计更加多的实验以更加好的研究结果，如MedSeq工程建设，能够扩大样本量，并在更加长的时间内收集结果，以声称遗传学物质药理学的同类型部发展潜力。”原始单单处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188